Наследственная атаксия Фридрейха — симптомы, лечение и прогноз. Атаксия фридрейха: чем непохожа она на прочие атаксии Болезнь атаксия фридрейха

Атаксия Фридрейха

Наследственная атаксия Фридрейха — симптомы, лечение и прогноз. Атаксия фридрейха: чем непохожа она на прочие атаксии Болезнь атаксия фридрейха

  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • по теме

Атаксией называют полную либо частичную утрату координации движений при сохранении мышечной силы.

В норме согласованность движений достигается путем слаженной деятельности нескольких отделов центральной нервной системы.

Но при повреждении структур ЦНС, вызванном рядом причин, возникает аутосомно-рецессивная болезнь, для которой характерно расстройство двигательной способности.

Причиной атаксии может быть наследственность, церебральный инсульт или гиповитаминоз витамина В12.

Одной из разновидностей наследственных атаксий является атаксия Фридрейха, которая связана с мутацией девятой хромосомы и проявляется костными деформациями.

Наиболее характерной является так называемая стопа Фридрейха, когда пальцы согнуты в межфаланговых и переразогнуты в пястно-фаланговых суставах. Ступня при этом укорачивается, а ее свод поднимается.

Причины

Почему активизируется атаксия, Фридрейх описал еще в 1860 году: он выяснил, что ребенок наследует дефектный ген только в том случае, когда оба родителя являются его носителями.

Мутация в 9-й хромосоме приводит к нарушению синтеза белка франтаксина из митохондрий, отвечающего за транспорт железа.

В результате железо остается в митохондриях, и растет количество свободных радикалов внутри клеток.

В таких условиях наиболее активные клетки организма повреждаются, и возникают характерные признаки. Так как в патологический процесс вовлекаются нейроны, миокардиоциты, костные и зрительные клетки, а также клетки-синтезаторы инсулина, то и возникающие симптомы затрагивают соответствующие органы и системы.

Страдает, в первую очередь, периферическая и центральная нервная система, развиваются эндокринные и сердечные патологии, нарушается зрение, и деформируются кости.

Стоит отметить, что в одном и том же гене может наблюдаться мультимутация, поэтому заболевание протекает в нескольких формах.

Атаксия Фридрейха встречается приблизительно в 50% всех случаев атаксий и проявляется, как правило, в первые 20 лет жизни человека.

Иногда старт патологии сдвигается на несколько лет вперед, но такие случаи крайне редки. В группе риска находятся как мужчины, так и женщины, родители которых являются носителями гена FXN, курирующего белок фратаксин. Абсолютно не подвержены атаксиям представители негроидной расы.

При прогрессировании атаксии поражаются боковые и задние столбы и канатики спинного мозга, преимущественно люмбосакральных сегментов. Постепенно гибнут клетки столба Кларка и задних спинно-церебральных волокон. В запущенных стадиях происходит деградация ядер нервов черепа, мозжечковой ножки и зубчатого ядра. Могут также пострадать клетки больших полушарий головного мозга.

Медицине до сих пор неизвестно, чем обусловлено повреждение именно приводящих путей спинного мозга. Описывая, как протекает атаксия, Фридрейх также не смог этого объяснить. Кроме того, атаке подвергаются и другие жизненно важные системы – миокард, эндокринные клетки поджелудочной железы, сетчатка глаз и костные структуры.

Заболевание никогда не проходит самостоятельно, и неуклонно прогрессирует. При отсутствии адекватной и своевременной терапии больные живут не более двух десятков лет с момента начала атаксии.

И, если вначале основные симптомы ограничиваются лишь неуверенностью и неловкостью при движениях, а также небольшими затруднениями речи, то для развившейся атаксии характерна практически полная потеря координации.

В результате человек утрачивает способность к самостоятельному передвижению. В большинстве случаев неизбежен летальный исход, однако есть и исключения: при отсутствии осложнений в виде сахарного диабета и сердечных болезней пациент может прожить достаточно долго – до 75-80 лет.

Симптомы

Течение болезни можно условно разделить на 3 стадии. Для начального этапа характерны такие признаки:

  • снижение рефлекторных функций ахиллова сухожилия и колена;
  • ревмокардит;
  • деформации скелета – искривление позвоночного столба, пальцев на руках и ногах, формирование стопы Фридрейха.

Стоит отметить, что появление ревмокардита не всегда означает атаксию, поскольку он может протекать как самостоятельное заболевание. Поэтому основным диагностическим критерием являются неврологические нарушения.

По мере развития болезни к вышеописанным симптомам добавляется:

Еще прочитать:Ушиб спинного мозга

  • тотальная арефлексия – полное отсутствие реакции на раздражители;
  • резкое снижение вибрационной и суставно-мышечной чувствительности;
  • гипотонус мышц – уменьшение уровня напряженности и сопротивляемости движениям;
  • симптом Бабинского – патологический разгибательный рефлекс стопы, при котором большой палец разгибается вследствие воздействия на крайнюю часть подошвы;
  • нарушение походки;
  • рассогласованность движений;
  • слабость и постепенная атрофия мышц нижних конечностей.

На второй стадии развивается и мозжечковая атаксия, для которой характерна шаткая походка, когда человек для большей устойчивости широко расставляет ноги. Если он идет по узкой доске или линии, то сильно раскачивается в стороны. Отмечается значительная неустойчивость при поворотах, и сходство с походкой крепко выпившего человека.

Другой особенностью мозжечковой атаксии является изменение почерка вследствие нарушения мелкой моторики – буквы становятся крупными, разными по величине и размашистыми. Функция речи также нарушается, теряя свою плавность и непрерывность. Человек произносит слова очень четко, делая ударение на каждый слог.

По мере развития атаксии Фридрейха может наблюдаться тремор, или дрожание туловища и головы, включая непроизвольные движения глазных яблок. Ритмичные движения частей тела вызывают сокращения мышц, при этом им свойственна высокая частота и небольшая амплитуда.

У 9 из 10 пациентов развиваются эндокринные и сердечные патологии, а также катаракта. У больных атаксией Фридрейха с разной частотой развиваются:

  • кардиомиопатия – гипертрофическая и дилатационная;
  • сахарный диабет;
  • гипогонадизм у мужчин;
  • дисфункция яичников у женщин;
  • инфантилизм – замедление физического и психического развития.

Сочетанная деформация кифоз+сколиоз является одним из симптомов атаксии и может принимать тяжелые формы

При появлении кардиомиопатии пациента беспокоит одышка, сердцебиение, боль в груди, приступы кашля, бледность кожных покровов, отеки ног, утомляемость и головокружения вплоть до обмороков.

Для третьей, последней стадии атаксии характерна амитрофия – прогрессирующая утрата мышечной массы. Мышцы ослабевают и перестают выполнять свои функции. Происходит расстройство глубокой чувствительности, исчезают сухожильные и надкостные рефлексы как нижних, так и верхних конечностей.

Из-за распада моторной деятельности организма человек больше не способен ходить и обслуживать себя. Усиливаются деформации костей – позвоночник искривляется по типу кифосколиоза с сильным перекосом и образованием горба. Снижается слух и зрение (зрительные нервы атрофируются), нарушается работа органов тазовой области, и может развиваться деменция.

Из-за прогрессирующей кардиомиопатии погибает большая часть больных, к летальному исходу нередко приводит и дыхательная недостаточность, осложнения после перенесенных инфекций.

Диагностика

Стоит отметить, что с появлением ДНК-диагностики стало возможным выявлять не только стандартную форму атаксии Фридрейха, но и ее атипичные формы. И более того, количество заболевших оказалось намного выше, чем считалось ранее.

У некоторых пациентов, унаследовавших мутирующий ген, происходит незначительная мутация. Поэтому клиническая картина немного отличается от общепринятой. Так, например, средний возраст начала атипичного заболевания приходится на промежуток от 30 до 50 лет, а протекает оно гораздо легче.

Многие осложнения, характерные для классической атаксии, отсутствуют. К ним относится утрата рефлексов, кардиомиопатия и сахарный диабет. Чувствительность также остается на достаточно высоком уровне, и качество жизни больных гораздо выше.

Благодаря достижениям современной медицины, в наши дни возможно сделать пренатальные тесты мутаций хромосом. Это позволяет носителям мутирующих генов рассчитывать на здоровое потомство.

Для постановки диагноза используется магнитно-резонансная томография, которая показывает атрофию спинного мозга. Компьютерная томография в данном случае недостаточно информативна, и может быть полезной только на поздних стадиях атаксии.

МРТ, проведенное при развившейся атаксии, покажет атрофию мозжечкового моста и продолговатого мозга. На начальных стадиях в обязательном порядке назначается электромиография, чтобы определить степень повреждения нервных окончаний конечностей.

Помимо МРТ или КТ, дифференциальная диагностика включает следующие методы:

  • рентген позвоночника;
  • ЭКГ и УЗИ сердца;
  • тест на глюкозу с нагрузкой;
  • биохимический анализ крови;
  • кровь на содержание витамина Е и акантоциты (кровяные клетки, характеризующие печеночные патологии);
  • ДНК-диагностика проводится методом полимеразной цепной реакции, чтобы выявить наличие мутации.

Комплексный анализ крови необходим для выявления возможных патологий обмена веществ и нарушений гомеостаза

Некоторые заболевания имеют схожие симптомы, поэтому необходимо пройти полное обследование. Это позволит исключить такие патологии, как рассеянный склероз, синдром Бассена-Корнцвейга, а также болезнь Краббе и Ниманна-Пика. Кроме того, при атаксии Фридрейха не бывает ремиссий, и не меняется плотность мозгового вещества, что характерно для рассеянного склероза.

ДНК-диагностику рекомендуют проходить не только самому заболевшему, но и его ближайшим родственникам, чтобы при необходимости провести профилактику.

Лечение

Терапия атаксии носит исключительно симптоматический характер и не приводит к полному излечению. Однако лечебные мероприятия способны предотвратить появление тяжелых симптомов и осложнений.

В настоящее время генетики продолжают разрабатывать лекарственные средства, способные устранить генную мутацию и ее биохимические последствия. Наиболее эффективными среди применяемых препаратов являются лекарства митохондриального ряда, антиоксиданты и хелаты, которые снижают концентрацию железа в митохондриях.

Коэнзим Q10 при атаксии назначается в высоких дозах – это обязательное условие терапии

В комплекс используемых препаратов входят следующие:

  • стимуляторы транспорта электронов в дыхательной цепи – коэнзим Q10, сукцинаты (вещества, получаемые в процессе переработки янтаря);
  • коферменты энзимных реакций энергетического обмена – никотинамид (наиболее важный элемент в лечении атаксии), рибофлавин, тиамин, липолиевая кислота, биотин, карнитин;
  • антиоксиданты – витамин Е (токоферол), Идебенон;
  • препараты для снижения лактат-ацидоза – Димефосфон;
  • ноотропные средства – Пирацетам, Церебролизин, Пикамилон, Семакс и др.;
  • лекарства для нормализации обмена веществ – Рибоксин, Милдронат, Цитофлавин;
  • блокаторы бета-адренергических рецепторов;
  • миорелаксанты – Сирдалуд, Баклофен.

При мышечных спазмах может назначаться ботулотоксин. Даже при полном отсутствии двигательной активности с помощью ботулинотерапии можно снизить мышечный гипертонус, устранить болевой синдром и облегчить состояние пациента.

Среди антиоксидантов специалисты отмечают значимость Идебенона – искусственного препарата-аналога коэнзима Q10, – особенно при лечении пациентов с кардиомиопатией, поскольку органом-мишенью Идебенона является сердечный миокард

Идебенон защищает клетки от железоиндуцированного поражения, «собирая» свободные радикалы и не снижая при этом активность аконитазы. Эффект от применения этого препарата есть и в случае полного отсутствия в клетках белка фратаксина.

Чтобы подобрать препараты, необходимые конкретному пациенту, врач ориентируется на результаты цитохимического анализа крови.

Научные исследования продолжаются и сегодня, поиск эффективных лекарственных соединений не прекращается. Считается, что необходимо найти такое сочетание элементов, которое сможет способствовать удержанию и росту белка фратаксина в клетках. Создание такого лекарства может стать прорывом в лечении атаксии Фридрейха и ее осложнений.

Всем пациентам с диагнозом «атаксия Фридрейха» рекомендовано диетическое питание с пониженным содержанием углеводов по типу диеты №9. Назначаются также лечебная гимнастика, массаж, парафиновые и озокеритовые аппликации, а также ношение ортопедической обуви с высоким задником.

Если есть выраженная контрактура и ретракция ахилловых сухожилий, возможно проведение хирургического вмешательства – рассечения сухожилий с их последующей пластикой, включая использование трансплантатов. Оперативное лечение может проводиться и при тяжелой форме сколиоза, что в значительной степени помогает улучшить легочную функцию, способствует поддержанию равновесия и продлевает жизнь пациента.

При спастичности мышц врач может назначить процедуры электрофореза с миорелаксантами, при парезах – электростимуляцию

Нарушения координации лечатся с помощью современного метода компьютерной стабилографии при использовании обратной зрительной связи. Компьютерный анализатор регистрирует и анализирует траекторию движения центра давления, которое оказывает пациент на поверхность опоры, когда находится в вертикальном положении.

Линия перемещения фиксируется в виде стабилограммы и учитывает временной и пространственный фактор. То есть фактически происходит запись колебаний тела, и оценка способности человека сохранять устойчивость. Метод компьютерной стабилографии позволяет с успехом проводить как диагностику, так и лечение нарушений координации.

При таком заболевании, как атаксия, важное значение имеют регулярные физические занятия, позволяющие держать тело в тонусе и снижать интенсивность болевого синдрома.

Следует помнить, что всем больным жизненно необходима социальная адаптация, потому что многие из них обречены жить, надеясь на окружающих. Помощь близких в этом случае трудно переоценить.

Только они могут помочь справиться с психологическими проблемами, которые неизбежно возникают у пациентов с атаксией.

Источник: https://surgicalclinic.ru/bolezni/ataksiya-fridreyha

Что это такое – наследственная атаксия Фридрейха: основные причины, симптомы и лечение заболевания

Наследственная атаксия Фридрейха — симптомы, лечение и прогноз. Атаксия фридрейха: чем непохожа она на прочие атаксии Болезнь атаксия фридрейха

Атаксия Фридрейха — это генетическое заболевание аутосомно-рецессивного характера (активируется, когда ребенок от обоих родителей унаследовал ген заболевания), при котором проходит мутация гена, который ответственен за кодировку белка — фратаксин (митохондрий белок, отвечающий за выход железа) и гибель бета-клеток поджелудочной железы, нейронов, кардиомиоцитов, костно-мышечной системы, сетчатки.

Фактор поражения проводящих каналов в нервной системе спинного мозга еще полностью не изучен и причины этого заболевания до конца не исследованы. Свое название патология получила в честь врача из Германии, который проводил исследование его природы появления. В общем же, атаксия выражается в несогласованности передвижения мышц.

Болезнь встречается очень редко (3-5 случаев на 100 000 человек), это и усложняет как ее диагностирование, так и непосредственно лечение. Причем статистика указывает на одного носителя среди 130 человек. Считается, что данный вид заболевания наиболее часто отмечается среди наследственных атаксий. По непонятным причинам негроидная раса не подвергается этому заболеванию.

Причины развития болезни

Человек может получить атаксию Фридрейха лишь в том случае, когда оба его родителя являются носителями патологически измененного гена. Мутация проходит в длинном плече 9-й хромосомы, это и провоцирует патологии при образовании из митохондрий белка фратаксина, который играет роль «энергетических клеточных станций».

В митохондриях скапливается железо, которое затем окисляется. В организме происходит транспортировка кислорода. Во время нарушения синтеза железа, его объем в митохондриях значительно и резко увеличивается (приблизительно в десятки раз). Причем клеточное железо находится в пределах нормы, а количество цитозольного железа снижается.

Эти процессы приводят в работу гены, кодирующие фрагменты, которые отвечают за доставку железа — пермеаз и ферроксидаз. Таким образом, нарушается еще больше баланс внутриклеточного железа.

Вследствие повышенной концентрации железа в клетке активируются радикалы, которые имеют повреждающее свойство и изнутри разрушают клетку.

Наиболее уязвимыми клетками являются нейроны (тем более в волокнах периферических нервов, в спиномозжечковых трактах, боковом и заднем столбах спинного мозга).

С учетом степени мутации гена, отличают «классические» виды болезни и атипичные заболевания, так сказать доброкачественные синдромы, облегченные версии.

Наследственная атаксия Фридрейха — это наиболее распространенная среди всех видов атаксий.

Симптомы заболевания

Клиническая симптоматика более четко выражена у людей в возрасте 12-20 лет, хоть не исключается определение симптомов атаксии Фридрейха и через более продолжительное время.

Существует теория о том, что атипичная и классическая формы этой патологии могут вызываться разными мутациями одного или ряда ген.

Как правило, первые симптомы появляются во время становления системы репродукции.

Клиническая картина выражена комбинированием экстраневральных и неврологических симптомов. До создания ДНК-диагностики клиническая картина болезни описывалась лишь в ее классическом виде. Через время медики пришли к выводу, что спектр патологий гораздо глубже, а распространенность больше, потому начали выделять атипичные и стертые разновидности атаксии Фридрейха.

При атаксии Фридрейха среди неврологических симптомов отмечают:

  • Расстройство речевого аппарата, дизартрия (может происходить не во всех случаях).
  • Ощущение неуверенности и неловкости во время ходьбы (чаще всего является одним из самых первых признаков), которые становятся сильней, когда человек находится в темном помещении. Отмечается пошатывание, пациент нередко спотыкается, могут происходить немотивированные падения. Отмечается невозможность повторить коленно-пяточную пробу, неустойчивость в позе Ромберга. Через время начинается дезориентация в руках, может поменяться почерк, ноги начинают быстро уставать. Наблюдается тремор при вытянутых руках, проведение пальценосовой пробы невозможно (человек все время промахивается).
  • Угнетение коленных и ахилловых рефлексов (в некоторых случаях появляются задолго до развития других симптомов болезни).
  • Происходит полное исчезновение или нарушение надкостничных и сухожильных рефлексов (отмечается уже на ранних сроках клинической картины, считается довольно важным звеном в диагностике).
  • Расстройство вибрационной и суставно-мышечной чувствительности.
  • Тотальная арефлексия (как правило, проходит на развернутом этапе).
  • Гипотония мышц.
  • Синдром Бабинского (как реакция на болевое раздражение стопы происходит разгибание большого пальца) — один из самых ранних симптомов болезни.
  • Сенситивная и мозжечковая атаксия.
  • Снижение мышечного тонуса и слабость ног может измениться на полную атрофию.
  • Умственная слабость, атрофия зрительных и слуховых нервов, дрожание века (нистагм), при отсутствии должного лечения может отмечаться расстройство функций органов таза.
  • Через время может начаться глубокое нарушение чувствительности, амиотрофия, атаксия рук, происходит расстройство моторных функций, что в результате является причиной невозможности самообслуживания.

Экстраневральными признаками являются:

  • Нарастающая дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия (учащенное сердцебиение, боли в области сердца, систолический шум в сердце, постоянная одышка, даже при небольших нагрузках). Зачастую именно кардиомиопатия, как сопутствующая патология, является причиной смертельного исхода во время атаксии Фридрейха.
  • Другие поражение сердца.

Часто электрокартографическая симптоматика существенно опережает неврологические симптомы атаксии Фридрейха (в некоторых случаях на несколько лет), потому бывает довольно сложно правильно определить это заболевание. При этом, как правило, пациенты продолжительное время с диагнозом «ревмокардит» находятся на учете у кардиолога.

Немаловажными для диагностики симптомами этого заболевания считаются также скелетные патологии:

  • стопа Фридрейха (пальцы ног согнуты в дистальных и переразгибаются в основных фалангах, свод стопы высоко вогнут);
  • выраженный сколиоз;
  • деформированы пальцы нижних и верхних конечностей;
  • кифосколиоз.

Эти симптомы, как и кардиомиопатия, могут проявиться задолго до неврологических признаков.

Во время атаксии Фридрейха отмечается нарушение эндокринной системы, которое может выражаться в виде таких болезней:

  • диабет;
  • дисфункция яичников;
  • гипогонадизм;
  • инфантилизм.

Нередко у людей с атаксией Фридрейха определяется катаракта, потому ее тоже считают частью клинических симптомов этого заболевания.

Атаксия Фридрейха отличается быстрым наращиванием и прогрессированием симптомов. Часто продолжительность заболевания составляет не больше 20 лет.

Выраженные клинические симптомы атипичной наследственной атаксии Фридрейха отмечаются позже, в отличие от классической формы — приблизительно в возрасте 30-50 лет.

Прохождение болезни происходит в более легкой форме, нежели при классической атаксии и прогноз болезни более положителен:

  • Сохраняются рефлексы, нет парезов.
  • Отсутствует появление диабета.
  • Человек продолжительное время сохраняет функции самообслуживания.

Такая клиническая картина описывается, как «атаксия Фридрейха с сохраненными рефлексами» или «поздняя атаксия Фридрейха».

Диагностирование этой наследственной болезни сложное. Зачастую без неврологических признаков экстраневральная симптоматика усложняет диагностику. Сопутствующие болезни (кардиомиопатия, диабет, и т.д.) лечат как отдельные заболевания, а не относят к симптомам атаксии Фридрейха.

КТ

Отсутствие должного лечения ускоряет процедуру прогрессирования болезни и переводит ее в тяжелую форму. Главным диагностическим способом всех атаксий является компьютерная. Но в этом случае она не сильно эффективна, поскольку многие изменения в головном мозге при атаксии Фридрейха проявляются лишь на поздних этапах. Это обусловлено спинальной локализацией патологии.

Ранние этапы болезни незаметны при КТ. Очень часто на поздних этапах можно диагностировать лишь незначительные атрофии полушарий и мозжечка, небольшое расширение субарахноидального пространства, боковых желудочков, мозговых цистерн.

МРТ

При помощи МРТ на ранних этапах можно определить атрофию в спинном мозге, при этом дополнительно обследуются поперечные размеры спинного мозга, так как при атаксии Фридрейха эти показатели меньше нормы. Также видна неявно выраженная атрофия продолговатого мозга, мозжечка и моста.

При помощи электрофизиологического обследования определяется уровень нарушения чувствительности нервных окончаний конечностей. При атаксии Фридрейха полностью отсутствует или существенно снижена потенциальная амплитуда действия чувствительности нервных окончаний конечностей.

Лабораторные обследования

Также назначаются лабораторные анализы — обследование крови на определение толерантности к глюкозе. Данный анализ выполняется как возможность подтверждения или исключения какого-либо из сопутствующих заболеваний, например, диабет. Производится рентгеноскопическое исследование позвоночника, а также лабораторный анализ на обследование гормонов.

ДНК-анализ

Немаловажным способом диагностики атаксии Фридрейха является ДНК-анализ. Для чего сравнивают образцы крови больного с образцами его родителей и близких родственников.

Данная болезнь может быть определена у плода уже при одном месяце внутриутробного развития. Также выполняется ДНК-анализ ворсинок хориона.

В некоторых случаях для определения этой болезни берется амниотическая жидкость у плода.

ЭКГ

ЭКГ является одним из необходимых способов диагностирования атаксии Фридрейха. Диагноз подтверждают выявленные патологии межжелудочковой перегородки и аритмия сердца. Сложность диагностики состоит в том, что признаки поражения сердечнососудистой системы могут проявиться намного раньше неврологических. Зачастую больные становятся с диагнозом «ревмокардит» на учет к кардиологу.

Дифференциальное диагностирование

Пациент для объективности диагноза непременно проводит консультацию других специалистов: офтальмолога, эндокринолога, кардиолога, ортопеда.

Диагностирование этой наследственной болезни — сложный процесс из-за трудностей определить заболевание в ряде остальных, почти идентичных, а зачастую и сопутствующих болезней:

  • Симптом Бассена-Корнцвейга.
  • Наследственная атаксия относительно дефицита витамина Е. Для дифференцирования выявляют наличие акантоцитоза при помощи мазка крови, обследуют липидный профиль крови, определяют в крови количество витамина Е.
  • Рассеянный склероз.
  • Болезни, которые связаны с нарушением обменных процессов, наследующиеся по аутосомно-рецессивному типу. К примеру, симптом Ниманна-Пика, симптом Краббе.

Лечение заболевания

Поскольку болезнь наследственная, то вся процедура лечения сведена к задержке прогрессирования патологии. Чаще всего это помогает пациенту избегать осложнений и продолжительное время вести нормальный способ жизни.

При лечении атаксии Фридрейха рекомендуют использование метаболических медикаментозных средств, они могут быть трех видов:

  • кофакторы энзимных реакций;
  • антиоксиданты — средства для замедления окисления;
  • стимуляторы функции дыхания митохондрий.

Также могут прописываться препараты, улучшающие метаболизм сердечной мышцы и питающие ее. Иногда требуется прием бутолотоксина — средства, которое устраняет спазмы в мышцах.

Немаловажным звеном в лечении является ЛФК. Большое внимание уделяется координации движений и тренировкам мышц. Грамотно выбранный курс упражнений позволяет избавиться при движении от болезненных ощущений.

В некоторых случаях разрабатывается специальная диета. Принцип питания состоит в ограничении потребления углеводов, чрезмерное количество которых провоцирует появление симптомов.

Прогноз заболевания

Атаксии Фридрейха имеет неизбежно прогрессирующее течение, которое завершается смертью человека вследствие сердечной или дыхательной недостаточности. Половина больных людей не доживают до 40-45 лет. Отмечены случаи, когда пациенту удавалось дожить до 70 лет.

Это может случиться с условием отсутствия сахарного диабета и заболеваний сердца. Поэтому по возможности необходимо избегать рождения детей, когда в семье отмечались случаи атаксии Фридрейха, а также не стоит заключать брак между родственниками.

Источник: https://psiho.guru/zabolevaniya-i-diagnozy/chto-eto-takoe-nasledstvennaya-ataksiya-fridreyha.html

Атаксия фридрейха: чем помочь больному человеку

Наследственная атаксия Фридрейха — симптомы, лечение и прогноз. Атаксия фридрейха: чем непохожа она на прочие атаксии Болезнь атаксия фридрейха

Отсутствие координации в движениях, плохая моторика рук и ног, слабость в скелетных мышцах – вот основные, но не единственные признаки, которые лежат в основе диагноза «атаксия фридрейха». Для заболевания характерна деструкция нервной ткани, предрасположенность к которой передается по наследству.

Каковы особенности?

По существующим сегодня взглядам, любая из форм атаксии вида фридрейхавызывается генными мутациями, которые идут по аутосомно-рецессивному типу (в 9-ой хромосоме). Для такого типа передачи патологии у обоих родителей должны быть одинаковые мутации в гене FXN, на который возложена функция кодирования белка фратаксина.

Проявление атаксии фридрейха вероятнее всего проявляется в возрасте от 10 до 20 лет, в период, когда происходит половое созревание человека и формирование его репродуктивных качеств. Отмечены случаи и более позднего развития.

Превалирования по половому признаку заболевших нет, но женщины, у которых развилась атаксия фридрейха, обычно живут дольше. Интересен семейный характер болезни фридрейха: редко, когда заболевание отмечается только у одного члена семьи.

Учитывая генетический характер причинно-следственных связей в анамнезе болезни, семейная атаксия фридрейха – наиболее часто встречаемая форма болезни.

Основная характеристика

В клинической характеристике атаксии фридрейха выделяются две составляющие: неврологическая и экстраневральная. Кроме этого, встречаются нетипичные формы болезни, характеризующиеся стертостью форм и более широкой симптоматикой.

Среди симптомов на первое место обычно ставят специфическую походку больного атаксией фридрейха. Она шаткая и неуверенная, с частыми спотыканиями, вплоть до падений. На первых этапах развития заболевания хуже с ходьбой обстоит вечером, при сумеречном свете. Позднее – различий во времени суток нет.

В позе Ромберга отмечается неустойчивость. Больной не может локтем коснуться противоположного колена, у него не получается выполнить пробу, когда следует пальцем руки коснуться кончика носа. При вытянутых вперед руках отмечается их дрожание, которое также проявляется при попытке писать.

Такое наследственное заболевание, как атаксия, особенно фридрейха, проявляется также нарушениями речи и другой неврологической симптоматикой. Его сухожльные рефлексы снижены, со временем такая же особенность появляется и в рефлексах рук. У некоторых пациентов может развиться полное отсутствие рефлексов, а также несовершенство вибрационной чувствительности.

Кожная эстезия становится смазанной, например, если взять пациента за палец, он не сориентируется, за какой именно.

 Снижение рефлексов практически всегда характеризуется слабым мышечным тонусом и ощущением усталости в мышцах. Если состояние запущено, слабость может перейти в парез и даже полную атрофию мускулов.

 Естественно, в таком состоянии больному сложно себя обслуживать, он нуждается в дополнительном уходе.

Каковы дополнительные диагностические критерии?

Неврологические патологии всегда ведут к поражению структур головного мозга. Поэтому такие больные часто жалуются на явления нистагма, снижение слуха, понижающиеся умственные способности. При болезни фридрейха отмечаются сбои в работе практически всех систем организма:

  • часты случаи недержания либо, напротив, задержки мочи;
  • сбои в работе сердечной мышцы, сопровождаемые болью, нарушением ритма сердечных сокращений, одышкой;
  • изменения в костной структуре (часто наблюдаются искривления пальцев рук и ног, косолапость). Существует термин «стопа Фридрейха» — своеобразный изгиб свода стопы и пальцев;
  • эндокринные нарушения (например, сахарный диабет, дисфункция женских яичников), возможен инфантилизм по половому признаку, часто – ожирение;
  • раннее появление катаракты.

Симптомы развиваются по одному либо комплексом, однако смерть наступает чаще от нарушений, являющихся следствием легочной недостаточности либо сбоев в работе сердца.

Вследствие снижения иммунитета организм при наследственной атаксии фридрейха становится восприимчивым к инфекционным болезням, поэтому причиной его гибели может являться результат жизнедеятельности бактерий, вирусов, простейших микроорганизмов, попавших в ослабленный организм.

Важно: иногда сердечные симптомы могут появляться раньше неврологических. В таких случаях пациенты могут длительное время состоять на диспансерном учете у кардиолога.

Об атипичных формах

В отличие от классической картины болезни фридрейха, срок проявления которой припадает на 20-30 лет от роду, в 30-50 лет могут появиться симптомы, характерные для мутации 9-й хромосомы. Такая болезнь имеет более легкие проявления и благоприятный исход.

Например, могут отсутствовать арефлексия и сахарный диабет. Кардиомиопатия, бывает, не развивается до критической стадии, отсутствуют парезы. Человек может сам себя обслуживать и не теряет социальной ориентации.

К вопросу о диагностике

Атаксия фридрейха в плане диагностики значительно отличается от всех остальных атаксий.

Так, результаты компьютерной томографии головного мозга, как основного методы дифференциальной диагностики атаксий в общем, не являются показателями.

Их описание может сыграть важную роль разве что на поздних стадиях заболевания, когда изменения коснутся стволовых цистерн, субарахноидального пространства или боковых желудочков головного мозга.

Пригодится, скорее, магнито-резонансная томография. Именно в её ходе можно установить атрофические мозжечковые изменения, а также дефекты в спинном или продолговатом мозге, мосте. На начальном этапе болезни фридрейха обязательно проведение электростимулирующих исследований, поскольку именно в них проверятся степень поражения нервов, залегающих в мышцах конечностей.

Если требуется уточнение диагноза атаксии фридрейха, назначаются нагрузочные тесты, рентгеновские исследования позвоночного столба, клинические лабораторные исследования.

От чего следует дифференцировать болезнь?

Атаксия фридрейха может иметь ряд сходств с прочими атаксиями, например, вызванной дефицитом витамина Е, рассеянным склерозом, болезнью Ниманна-пика и других. Некоторые симптомы являются аналогичными с наследственными обменными заболеваниями.

Надежным дифференциальным признаком является результат ДНК-тестирования. При этом анализ сдает не только больной, но и его родственники, поскольку сразу требуется выяснить, присутствует ли «семейность» в данном случае.

О лечении

Атаксия фридрейха подразумевает симптоматическое лечение, а также терапию, направленную на замедление развития патологического процесса. Такую функцию исполняют средства, направленные на нормализацию процессов, происходящих в митохондриях, а также антиоксиданты. Показаны витамины Е и А, а также идебенон – заменитель коэнзима Q10 синтетической природы.

Существует небольшой опыт использования для лечения болезни фридрейха нового препарата 5-гидросипропана. Однако тестирования в настоящее время продолжаются. Симптоматическое направление лечения болезни фридрейхасводится к следующему:

  • хирургическое лечение формы стопы;
  • расслабление мышц путем введения токсина ботуллизма (вводится непосредственно в мышцы);
  • терапия сахарного диабета;
  • прочие направления.

Атаксия фридрейха не поддается лечению с помощью физиотерапии. Хоть физические упражнения и полезны для тонуса мышечной массы, устранить с их помощью симптомы болезни не удастся. Гораздо большее значение играет правильная организация социальной адаптации. Пациенты с атаксией фридрейхаиногда становятся настолько беспомощными, что вынуждены проводить день за днем в полной изоляции от окружающего мира.

А, если при этом теряется зрение, отсутствует возможность самостоятельно передвигается, страдает слух, а координация движений мешает движению, без поддержки близких и психокорректирующих специализированных упражнений при атаксии фридрейха не обойтись.

О прогнозе и не только

Если попытаться одним словом охарактеризовать прогноз болезни фридрейха, его можно назвать неблагоприятным. Несмотря на то, что прогрессирование процесса характеризуется плавностью и постепенностью, редко какой больной может прожить с атаксией фридрейха более 20 лет. У женщин, возможно, период жизни будет несколько длиннее.

Проблема укорочения жизни обуславливается еще и присоединением прочих серьезных заболеваний, например, сахарный диабет, кардиопатии, дефекты дыхательной системы. Если они не развиваются, жизнь может настолько не укорачиваться, но это бывает, скорее, в виде исключения.

Тем не менее, своевременно начатая симптоматическая терапия в состоянии облегчить состояние больного, снять болевой синдром, улучшить работу его органов чувств.

Опыт использования специальных упражнений лечебно-восстановительной физкультуры для атаксии фридрейха способен улучшить качество жизни больного, сделать его социально востребованным и нужным.

Направлены упражнения на тренировку мышечной силы, нормализацию баланса, тренировку глубокого и результативного дыхания.

Такие упражнения также важны для укрепления сердечной мышцы, в качестве противодействия кардиомиопатии.

Существует ли профилактика?

Самая эффективная профилактика – выявление неблагоприятной генетической наследственности в хромосомных аберрациях. При своевременном выявлении (у обоих представителей супружеской пары либо предполагаемых родителей) беременная женщина должна принять решение о дальнейшем вынашивании плода.

Болезнь фридрейха – тяжелое неизлечимое заболевание, ведущее к нарушениям динамичных и сердечных функций. Пациенты с такими симптомами сложно адаптируются в окружающем мире и нуждаются в постоянной поддержке близких. Если им не оказать посильную специфическую помощь, они замкнутся в себе и проживут отпущенный срок в состоянии дефицита человеческого общения. Нужно дать им стимул лечиться, работать над собой, достигать хоть и малых, но высот.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/vrozhdennye-i-nasledstvennye/ataksiya-fridrejha.html

Мед-Центр Здоровье
Добавить комментарий