Можно ли спать с человеком больным муковисцидозом. Муковисцидоз. Можно ли с ним жить? Лечение и профилактика появления муковисцидоза

«Дожить до 18-ти»: как муковисцидоз стал болезнью взрослых

Можно ли спать с человеком больным муковисцидозом. Муковисцидоз. Можно ли с ним жить? Лечение и профилактика появления муковисцидоза

Как лечат пациентов с таким заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, рассказали заведующий инфекционным отделением детской городской больницы Святой Ольги Александр Орлов и директор Организации помощи больным муковисцидозом в Петербурге, помощник председателя правления фонда «Острова» Юлия Шамановская, передает «Доктор Питер».

Болезнь с рождения

Муковисцидоз является распространенным наследственным заболеванием, возникающим в результате мутаций в генах. Он обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка и затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник.

Считается, что человек с муковисцидозом без грамотного лечения — это дистрофик с хроническим бронхитом, гнойной мокротой и различными тяжелыми инфекциями.

Если бронхит прогрессирует и развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которую невозможно корректировать, он умирает.

Этот диагноз начали ставить «при жизни» только в 1960-х – до этого времени его выявляли патологоанатомы, и о лечении заболевания речи не было.

В настоящее время люди с муковисцидозом вынуждены горстями потреблять лекарства: полтора десятка ферментов во время приема пищи, противовоспалительные препараты и муколитики, таблетки, улучшающие функции печени и поджелудочной железы, витамины, антибиотики.

Кроме того, необходимы ежедневные ингаляции, а также важно делать специальную дыхательную гимнастику и заниматься спортом.

Пациенты с муковисцидозом не заразны для окружающих, но они опасны друг для друга. Так, если больные не имеют одинаковых мутаций и не принимают одинаковых лекарств, они могут обладать разной микробной флорой, устойчивой к разным антибиотикам. Это может привести к перекрестному инфицированию, чреватому серьезными осложнениями из-за антибиотикорезистентности.

Чтобы предотвратить эту ситуацию, в Санкт-Петербурге в детской больнице Святой Ольги работает два инфекционно-боксированных отделения для детей с муковисцидозом.

«Для каждого пациента с муковисцидозом выделяется отдельный «бокс». В каждом «боксе» есть отдельный стетоскоп, тонометр и лента, которой измеряется подвижность грудной клетки — и все это обрабатывается до и после использования», — объясняет Александр Орлов.

Кроме того, специалисты стараются в одном отсеке разместить пациентов с более-менее одинаковыми показателями, а если поступает ребенок с агрессивной микробной флорой, его помещают в другое крыло или даже в другое отделение стационара.

«Потеряли» пациентов

По словам медика, в этом году в городе насчитали 150 человек с муковисцидозом, из которых 110 — дети. За границей показатели иные: 50% взрослых, 50% детей. «Мы пока не достигли такого соотношения, но сегодня рожденному с муковисцидозом уже гарантируется больше 50 лет жизни».

При этом стоит отметить, что до 50 лет при должном лечении проживут люди из крупных городов России, а вот на периферии, к сожалению, дела обстоят гораздо хуже. Несмотря на то, что неонатальный скрининг проводится повсеместно с 2006 года, до сих пор появляются пациенты 2-11 лет, которых просто «пропустили» или «потеряли». С возрастом у этих детей развиваются серьезные осложнения.

«Раньше скрининг проводился по федеральной программе, а теперь ответственность за него — на регионах. И если в крупных городах он работает, то в глубинке уже нет, — добавляет в свою очередь Юлия Шамановская.

— Более того, во многих городах потовая проба, подтверждающая диагноз, и дальнейшие исследования на генетические мутации болезни делаются за деньги.

И получается, что в Петербурге — 150 пациентов с муковисцидозом, а в Карелии — лишь один. Этого не может быть».

Кстати, даже если болезнь удается выявить вовремя, дети, к сожалению, далеко не всегда могут получить необходимую медпомощь и поддержку, а потому и живут меньше.

Оснований нет?

По словам Орлова, из федерального бюджета по программе «7 нозологий» оплачивается только одно лекарство для ингаляций — «Пульмозим», которое является самым дорогим препаратом (доза стоит 40 долларов на одну ингаляцию). Лекарство получают все пациенты с диагнозом «муковисцидоз», а вот остальные необходимые препараты — ферменты, антибиотики, некоторые разжижающие мокроту средства обеспечиваются за счет регионального бюджета.

В текущем году было принято постановление правительства с перечнем заболеваний, с которыми инвалидность устанавливается для детей до 18 лет при первичном обращении в медико-социальную экспертизу (МСЭ). В список вошел и муковисцидоз, а это значит, что дети будут обеспечены жизненно важными таблетками до совершеннолетия. Однако далее дело обстоит печальнее.

Дело в том, что после 18 лет пациенты должны доказывать, что их болезнь серьезная. В период приема препаратов, состояние пациентов улучшается, и специалисты МСЭ могут посчитать, что оснований для оформления инвалидности нет, а значит, и препаратов бесплатных тоже.

В итоге может получиться так, что состояние пациента ухудшится до такой степени, что при следующем медицинском освидетельствовании он уже без проблем получит нужную группу инвалидности.

Тем самым государство приобретает еще одного социально незащищенного гражданина, вместо еще недавно трудоспособного и активного.

«Пациенты с муковисцидозом чаще всего получают III группу инвалидности, однако лечение зависит от возможностей местного бюджета, и часто дорогостоящие препараты (ингаляционный тобрамицин и колимистат натрия) выделяются только по второй, «нерабочей», группе, — говорит Юлия Шамановская.

— И тут человек должен сделать выбор: оставаться в хорошем самочувствии с III группой, но без лекарств, либо «утяжелять» группу, чтобы получить бесплатное лечение. В Петербурге, к счастью, такой проблемы нет — обеспечивают как детей, так и взрослых. Но так далеко не во всех регионах».

Стоит добавить, что льготы для поступающих в ВУЗы тоже распространяются лишь на инвалидов детства или взрослых I и II групп. Но не все oканчивают школу до 18 лет — если ребенок родился, например, до июля, то на момент подачи заявления в вуз он уже совершеннолетний. И если он инвалид III группы, то льгот для поступления у него уже нет.

Траты

«Родителям в любом случае приходится вкладываться в лечение ребенка с муковисцидозом, — продолжает Орлов. — Например, пока не решен вопрос по обеспечению специальными высококалорийными молочными смесями при дистрофии, которые способствуют развитию детей и всасываются без участия ферментов».

Специалист отмечает, что такие смеси дорогие и далеко не все есть в свободной продаже — а в регионах это и вовсе большая проблема. В Санкт-Петербурге руководство города и комитета по здравоохранению поддерживают программы обеспечения пациентов с муковисцидозом. Также в городе решается вопрос об обеспечении смесями около сорока детей с низким весом.

По его словам, родители самостоятельно покупают детям ингалятор, который необходимо менять раз в 4 года, и распылитель к нему – требуется ежегодное обновление. Эта проблему тоже была поставлена перед комздравом, и эксперты надеются, что в ближайшее время деньги будут выделяться на обеспечение пациентов всем необходимым.

«Постоянное лечение и наблюдение за детьми с муковисцидозом позволяет им посещать детский сад, школу. Они растут как все. Лечение выросших пациентов позволяет им поступать в вузы, обзаводиться семьей и рожать детей. Ежегодно в мире примерно 250 женщин с муковисцидозом рождают ребенка», – заключил Орлов.

Как сообщалось ранее, передача финансирования обеспечения лекарствами пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями на федеральный уровень позволит создать условия равного доступа к получению дорогостоящих препаратов и значительно снизит нагрузку на бюджеты российских регионов, считают опрошенные эксперты. Подробнее читайте: Эксперты: централизация закупок орфанных препаратов обеспечит равный доступ к лекарствам

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/593b22d18146c1bfab6208f4/5b2a83f02946af00a857fa53

Муковисцидоз: как жить долго и счастливо

Можно ли спать с человеком больным муковисцидозом. Муковисцидоз. Можно ли с ним жить? Лечение и профилактика появления муковисцидоза

Муковисцидоз — больная медико-социальная проблема. Но до недавнего времени она касалась в основном педиатрии. Сейчас все большее число специалистов разного профиля вовлекается в ее решение.

Какова общая картина состояния дел, возможности и методики лечения, имеющиеся проблемы?Об этом для MedPulse рассказывает д.м.н., профессор, руководитель НКО муковисцидоза МГНЦ РАМН Николай Капранов.

— Николай Иванович, в чем особенность данного заболевания?

— Муковисцидоз — наиболее частая наследственная патология, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости).

Оно характеризуется поражением экзокринных желез жизненно важных органов и обычно имеет тяжелое течение и прогноз. Оба родителя являются носителями патологического гена с вероятностью рождения больного ребенка на 25%.

При каждой последующей беременности этот показатель риска остается неизменным: “риск не имеет памяти”.

Распространенность муковисцидоза зависит от популяции. В большинстве стран Европы и Северной Америки она колеблется от 1:2000 до 1:5000 новорожденных.

По данным Минздрава, в России это 1:10 000 новорождённых, но эта цифра не является доподлинно точной, так как от 25 до 30% пациентов, у которых было заподозрено заболевание, не являются на дополнительное обследование. Если предположить, что это одна треть, то получится цифра 1: 6000, 1:7000.

Также следует учитывать этнические различия народов, проживающих в России, что обуславливает колебание показателей заболевания от 1: 2500 — 2800 новорожденных до 1: 12000 новорожденных на разных территориях.

Среди медико-социальных аспектов муковисцидоза следует отметить: низкую среднюю продолжительность жизни пациентов; больные муковисцидозом — инвалиды с рождения, что обуславливает необходимость постоянного проведения лечебных и реабилитационных мероприятий; необходимость активного диспансерного наблюдения; проблемы ранней диагностики; полимедикаментозное лечение; высокую стоимость жизненно важных медикаментов.

— И все-таки, как можно помочь таким пациентам?

— Современные методы лечения в комплексе дают очень хорошие результаты. Если раньше больные погибали в возрасте до 5 лет, постепенно с внедрением антибиотиков продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом возросла до 10-12 лет, но до 80-х годов в России она не превышала 15 лет.

С внедрением муколитиков, использованием методов кинезитерапии и организацией специальных центров муковисцидоза она достигла 20 лет. Сейчас, по крайней мере, в Москве, мы достигли уровня развитых стран — Великобритании, Франции, Австралии — 38,5 лет.

Другими словами, ребенку, родившемуся сейчас с заболеванием МВ, в развитых странах можно гарантировать от 40 до 60 лет жизни.

Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесла организация в нашей стране специализированных Российских и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных.

А также действующие приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом. Помимо стандартов лечения и наблюдения, обеспечение лечения пациентов осуществляется по программе “7 нозологий”.

Число наблюдаемых больных в Российском Центре Муковисцидоза в настоящее время превышает 2200 человек. Здесь апробируются и успешно применяются новейшее медицинское оборудование и лекарственные средства, современные лечебно-реабилитационные режимы и технологии, которые позволяют подавляющему большинству пациентов вести полноценный образ жизни.

Вредные факторы, такие как курение, алкоголизм, плохая экологическая ситуация не влияют на возникновение заболевания, но однозначно усугубляют его течение.

Поскольку у 90-95% больных муковисцидозом течение и исход определяется бронхо-легочными изменениями, то, как и при любом заболевании, касающемся легких, и экология, и курение (в том числе и пассивное), и вредные производственные факторы отрицательно сказываются на течении заболевания.

— Необходимо ли делать анализы на муковисцидоз при планировании беременности?

— Эти анализы перед зачатием или во время беременности стоит делать тем парам, в семье которых точно был подтвержденный случай больного муковисцидозом, так как эти тесты достаточно дороги.

Такое обследование в настоящее время можно пройти во многих регионах России. Кроме того, начиная с 10-13 недели беременная женщина может сделать дородовый тест.

В случае положительного результата, решение о продолжении беременности либо направлении на медицинский аборт отдается на откуп семье.

Массовый скрининг, который является важнейшим инструментом ранней диагностики заболевания, в России проводится, и особых проблем с ним не возникает.

Есть некоторые сложности в области базового обследования вновь выявленных больных, когда мы уверены, что ребенок болен муковисцидозом, но у него еще нет клинических проявлений. Очень важно обследовать таких детей на предмет пока еще “невидимых” симптомов, чтобы вовремя начать лечение.

То же самое касается и клинической диагностики: часто пациенты с непонятными изменениями в области желудочно-кишечного тракта ходят от одного гастроэнтеролога к другому, и никто не может установить истинную причину их проблем. А затем проведение потового теста указывает на муковисцидоз.

Такая же проблема есть и у ЛОР-врачей. Зачастую пациенты подвергаются 15-18 процедурам прокалывания гайморовых пазух в связи с рецидивирующим или хроническим гайморитом, а позже выясняется, что у больного муковисцидоз.

Это происходит потому, что сейчас, к счастью, все чаще встречаются пациенты со стертыми или атипичными формами заболевания. Например, мужчины обращаются в Центр бесплодия, их обследуют и выявляют азооспермию. После положительного потового теста начинается обследование, которое показывает определенные изменения со стороны легких.

— Расскажите, пожалуйста, немного подробнее о методиках лечения и дальнейших перспективах.

— В настоящее время лечение муковисцидоза можно назвать адекватным и современным. Для терапии бронхо-легочных изменений применяются генно-инженерные муколитики.

В значительной мере они не только лечат, разжижая мокроту, но и оказывают профилактическое воздействие.

А именно — препятствуют развитию изменений, связанных с чрезмерно вязкой густой мокротой, которая прилипает к бронхам и закупоривает мелкие бронхи, что приводит к инфицированию и воспалению.

Мы добились того, что практически любой больной на территории РФ может получать такие муколитики бесплатно. То же самое можно отнести и к заместительным ферментам — все, кому они предписаны, могут получить их в рамках программ льготного лекарственного обеспечения.

Для лечения больных муковисцидозом также применяются очень сильные современные антибиотики, которые направлены против стафилококка, доминирующего у детей первых трех лет, а в более взрослом возрасте — на синегнойную палочку. С одной стороны, такие препараты очень эффективны, но с другой — дороги, и к ним достаточно быстро вырабатывается резистентность.

В настоящее время разработаны новые формы — антисинегнойные ингаляционные антибиотики, которые показывают очень хорошие результаты и в клинико-функциональном плане, и в плане эрадикации.

По крайней мере, почти у трети больных даже с хронической синегнойной инфекцией удается добиться ее полной эрадикации. Очень большую роль играют и гепатотропные препараты, препараты урсодезоксихолевой кислоты.

Естественно при лечении больным назначаются и витамины, особенно жирорастворимые витамины группы A, E, D и K. И конечно, крайне важна кинезитерапия, или лечебная физкультура.

Если говорить о перспективах в лечении, мне хотелось бы отметить направление генотерапии.

В настоящее время продолжаются исследования в этой области, создано 3 координирующих центра в Великобритании: Кембридже, Лидсе и Лондоне, которые будут координировать общемировые исследования по генотерапии под эгидой Всемирной Организации Здравоохранения.

Текущие результаты этих исследований позволяют с оптимизмом смотреть на будущее лечение муковисцидоза: так, при мутации G551 D уже разработаны новые лекарственные средства, проведены их клинические исследования и получены хорошие результаты по показателям функции внешнего дыхания и, главное, по такому объективному критерию, как концентрация хлоридов пота. Снижение показателей хлорида пота отмечалось со 100 до 60 миллимоль на литр. Сейчас мы ждем данных по исследованиям препаратов, которые помогут бороться и с другими мутациями.

Кроме того, постоянно разрабатываются новые препараты: антибиотики, муколитики, заместительные ферменты, в том числе и синтетические, так что перспективы в лечении достаточно хорошие. Но даже те методы терапии, которые уже внедрены в клиническую практику значительно улучшают качество и удлиняют продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом.

— Что бы вы отнесли к основным проблемам в области лечения муковисцидоза?

— Есть ряд нерешенных вопросов, над которыми мы активно работаем. Например, можно отметить проблемы с медицинской экспертизой. Больные муковисцидозом являются инвалидами с рождения, поэтому прохождение ими ежегодных комиссий нецелесообразно.

Ведь наша задача состоит в том, чтобы они как можно дольше получали профилактическое лечение и функционально были как можно ближе к возрастной норме.

Но эти же самые “хорошие” показатели являются основанием для снятия инвалидности, что в свою очередь грозит отменой льготного лекарственного обеспечения, т.е. фактически прекращением терапии.

Кроме того, нередко больных, достигших взрослого возраста, забирают в армию, потому что муковисцидоз официально не отмечен среди противопоказаний для несения службы.

Также мы поддерживаем идею, что наши больные должны обслуживаться чаще всего амбулаторно, а иногда даже и на дому вплоть до внутривенной антибиотикотерапии.

К сожалению, этот подход не находит в России такого широкого распространения, как за рубежом, хотя в полной мере доказал свое преимущество и с психологической, и с медицинской, и с экономической точки зрения. Затраты на медицинские услуги в условиях прохождения пациентом лечения на дому обходятся в 13 раз дешевле, чем лечение в стационаре.

Мы также поднимаем вопрос о том, что если есть необходимость в госпитализации наших больных, то это обязательно должны быть боксы. Только такой метод может избавить их от перекрестной суперинфекции.

Елена Львова

источник: www.medpulse.ru

Источник: https://mukoviscidoz.org/interesnoe/112-cf-kak-jit-dolgo-i-schastlivo.html

Как жить полной жизнью с муковисцидозом

Можно ли спать с человеком больным муковисцидозом. Муковисцидоз. Можно ли с ним жить? Лечение и профилактика появления муковисцидоза

Лори Альма (медицинская сестра, Департамента здравоохранения Флориды): « Я искренне верю, что Знание-сила, и я упорно работаю, чтобы помочь своим пациентам взять под контроль их здоровье».

Несколько десятилетий назад, муковисцидоз (МВ) считался ранним смертельным приговором.

Жить с МВ — означало проводить большую часть своего времени в борьбе за то чтобы дышать и пытаться избежать страданий до тех пор, пока не уступишь преждевременной смерти в раннем детстве. К счастью, теперь это не так.

Сегодня люди с муковисцидозом живут дольше, чем когда-либо, обычно до среднего и зрелого возраста. Сегодняшнее поколение обнаруживает, что жизнь с МВ означает: научиться справляться, сметь надеяться и обретать новую норму.

Обучение тому — как справляться с диагнозом муковисцидоз.

Диагноз муковисцидоз — невероятно тяжелый и, каждая семья реагирует по-разному. Познание того, что у вашего ребенка потенциально смертельное заболевание — это опыт, изменяющий вашу жизнь. После того как первый шок угасает, вы можете начать создавать свой набор инструментов чтобы справиться с МВ, навыки и приемы по уходу за своим ребенком.

Знания. Спрашивать, смотреть, изучать, и читать о муковисцидозе все, к чему только сможете получить доступ. Существует многое, чему можно научиться, поэтому вполне естественно, что у вас будет множество вопросов на вашем пути.

Делайте заметки! Не полагайтесь на свою память, она подведет во время стрессовых периодов. Записывайте любые вопросы, которые у вас могут возникнуть в карманный блокнот.

Держите блокнот с собой все время, будьте готовы делать заметки каждый раз, когда встречаетесь со своими врачами.

Поддержка. Присоединяйтесь к группам поддержки. Общайтесь с другими больными муковисцидозом и их семьями. Никто не знает так хорошо, что вы переживаете, как человек, который уже прошел по тому же пути. Окружите себя людьми, которые могут направлять вас на вашем собственном пути.

План. Выдержать повседневную жизнь с муковисцидозом — тяжело. Чтобы управлять состоянием вашего ребенка — вам придется познакомиться со всеми процедурами, лекарствами и методами лечения. Сделайте расписание (план), в котором будут записаны все действия вашей повседневной жизни — прием лекарств, лечение, прочие лечебные мероприятия.

Сила. Вы можете слышать много удручающих слов от благонамеренных, но малознающих людей. Помните, что существовало много вещей и обстоятельств, обычных для муковисцидоза, которые сейчас не являются актуальными. Однако другие люди могут не знать этого.

Вы можете рассказать другим о муковисцидозе, но если вы предпочитаете не делать этого — это тоже нормально. Ожидайте встретить негатив, но не позволяйте ему испортить лучшее в вас.

Попытайтесь отфильтровать фоновый шум и слушайте тех, кто имеет наибольший опыт в теме муковисцидоза, как ваши врачи.

Планирование полноценной жизни при муковисцидозе.

Теперь, когда вы разработали стратегию борьбы с муковисцидозом, следующий шаг — начать планировать ближайшую и долгосрочную перспективу.

Дети с муковисцидозом могут планировать жизнь, как и взрослые, потому что мы узнали более эффективные способы лечения муковисцидоза.

Предотвращение ущерба здоровью в раннем возрасте — это единственный способ дать детям с МВ шанс стать взрослыми. Это большая ответственность для родителей, которая включает в себя некоторые необходимые жертвы.

Вот три способа гарантировать, что ваш ребенок имеет лучшее будущее из всех возможных.

  1. Установите режим. Лечение муковисцидоза обычно требует приема лекарств перед каждым приемом пищи, ингаляции лекарственных средств пару раз в день и терапия до четырех раз в день. Встраивание этих вещей в вашу жизнь может быть сложной задачей. Однако последовательность является ключом к успеху. Планирование всего, что вам нужно сделать, поможет сэкономить время и облегчить ношу.
  2. Будьте усердны. Раз у вас есть режим — придерживайтесь его. Когда все вокруг становится беспокойным, у вас может возникнуть искушение пропустить или отложить лечение. Не делайте этого! Пропуск даже одного шага из режима лечения может вызвать серьезные проблемы. Соблюдение режима поможет вам идти верным курсом и научить вашего ребенка хорошим привычкам в будущем.
  3. Учитесь совмещать. Многие родители детей с МВ обнаруживают, что они настолько поглощены потребностями своего ребенка, что забывают о своих собственных потребностях. Не позволяйте этому случиться или вы быстро выдохнетесь. Муковисцидоз — это пожизненное обязательство. Оно никуда не уйдет. Вам нужно найти способы сделать его частью вашей жизни, не позволяя ему быть всей вашей жизнью.

Обучение жизни с муковисцидозом может быть стрессом для всех участвующих, но очень часто это может быть ужасом для братьев и сестер, которые могут быть слишком молоды чтобы понять, что это значит — жить с муковисцидозом.

Старшие братья и сестры могут бояться, что их брат или сестра умрет, ревновать, что их больной брат получает все внимание или чувствовать себя виноватыми, что они здоровы, а их брат или сестра — нет.

Важно, чтобы дети чувствовали себя равными и не были обделены вниманием.

Открывая новый вид нормальности.

Жизнь меняется после постановки диагноза. Даже после того как ваш ребенок достиг совершеннолетия, муковисцидоз будет по- прежнему играть большую роль в вашей жизни. Вашему ребенку может потребоваться физическая помощь, даже когда он или она становится старше. Кроме того вам все равно нужно будет учитывать их график лечения при планировании семейных мероприятий.

С некоторыми подстройками и адаптацией, ваш ребенок сможет жить относительно нормальной жизнью. Люди с муковисцидозом могут ходить в школу, иметь друзей, заниматься спортом, вступать в брак и иметь детей, и даже успешную карьеру.

Вы можете мечтать о многом, даже если у вас или вашего ребенка муковисцидоз. Ставьте краткосрочные цели. Это поможет вам достичь ваших планов, но быть гибким. Возможно, вам потребуется внести некоторые коррективы на вашем пути.

Источник: Very Well

Перевод Дмитрий Дубчак  3 ноября 2016.

Источник: https://cfmo.ru/2016/11/988/

Муковисцидоз

Можно ли спать с человеком больным муковисцидозом. Муковисцидоз. Можно ли с ним жить? Лечение и профилактика появления муковисцидоза

четверг, июля 18, 2013 – 09:01

Муковисцидоз – генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Болезнь на сегодняшний день считается неизлечимой. Возможные современные методы лечения способны продлить жизнь больным на десятки лет, по сравнению с серединой 20 века, когда средняя продолжительность детей с муковисцидозом составляла 6 месяцев.

Заболевание возникает из-за мутации гена, регулирующего функции субклеточных структур, называемых ионные каналы. В данном случае из-за неправильного кодирования белка – структурного компонента каналов в клеточных мембранах – нарушается перенос хлора в клетках, вырабатывающих слизистый секрет.

Из-за этого железы, вырабатывающие слизь, выделяют секрет, содержащий намного меньше воды, чем в норме.

Этот патологический секрет имеет высокую вязкость, что приводит к закупорке выводящих протоков желёз.

Закупорка приводит к кистозным изменениям в тканях поражённых органов, патологический секрет является хорошим субстратом для возникновения инфекций. Немаловажную роль играет нарушение иммунитета.

Железы, вырабатывающие слизь, находятся в дыхательных путях, кишечнике, протоках поджелудочной железы и печени, в мочеполовых органах. Этим объясняется разнообразие симптомов, возникающих при муковисцидозе.

Заболеваемость

Несмотря на то, что фактически заболевание считается достаточно редким, 1 из 25 человек в Европе – носитель мутации. Представители азиатских регионов болеют гораздо реже, так как только 1 человек из 90 является носителем патологического гена.

В среднем, в Европе, на каждые 2500 новорожденных рождается 1 больной ребёнок. В Азии диагноз муковисцидоз ставиться 1 из 32000 новорожденных. Таким образом, муковисцидоз является одним из самых распространённых заболеваний, укорачивающих жизнь больным.

Если носительство патологического гена достаточно распространено, почему заболевание считается редким? Ответ кроется в механизмах передачи дефектного гена, который требует одновременного присутствия мутации и у матери, и у отца.

Более того, при наличии у родителей мутантного гена, законы генетики позволяют объяснить механизм наследования как вероятность, будет ли ребёнок носителем, или же будет больным.

От того, как “легли карты”, зависит и тяжесть заболевания.

Формы муковисцидоза

Существующие формы муковисцидоза зависят от того, железы каких органов поражены больше. В основном различают легочную, кишечную и смешанную формы муковисцидоза.

Легочная форма протекает с преимущественным поражением дыхательной системы, кишечная – с поражением желудочно-кишечного тракта.

Смешанная форма – одновременное поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта.

Заболевание также поражает мочеполовую систему, приводя к бесплодию у мужчин и женщин, больных муковисцидозом.

Бесплодие у мужчин с этим диагнозом обусловлено двухсторонним отсутствием семявыносящего протока яичек, у женщин – высокой вязкостью шеечной слизи, что препятствует оплодотворению.

Однако люди, страдающие от муковисцидоза, не стерильны.
При использовании вспомогательных репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение, беременность возможна.

Более того, дети у больных муковисцидозом могут быть абсолютно здоровы.

Признаки муковисцидоза

Основные признаки муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, какие осложнения возникли. По симптомам, возникающим в раннем детском возрасте, уже можно подозревать заболевание. Это такие симптомы, как:

  • отставание в физическом развитии;
  • недостаток массы тела;
  • частые инфекции нижних дыхательных путей;
  • невозможность переваривать грудное молоко и, особенно, смеси для кормления;
  • редкий обильный зловонный стул;
  • солёная кожа.

Признаки муковисцидоза в старшем возрасте могут включать в себя симптомы поражения желудочно-кишечного тракта.

Воспаление поджелудочной железы – панкреатит, сопровождается кистозно-фиброзными изменениями органа.

Из-за частых обострений происходит повреждение клеток, вырабатывающих инсулин – важнейший гормон в организме, регулирующий уровень глюкозы в крови. Развивается сахарный диабет первого типа.

Из-за повреждения поджелудочной железы нарушается выработка пищеварительных ферментов. Такие же нарушения возникают в желудке, кишечнике. Нарушается процесс пищеварения и усвоения питательных веществ. В результате наблюдаются диспепсические явления: запоры, боли и тяжесть в животе.

Нарушения пищеварения приводят к потере калорий, недостатку питательных веществ. Наблюдается недостаток массы тела, замедление физического и психического развития, снижение количества белков в организме, отёки.

Закупорка желчевыводящих протоков приводит к застою желчи, что становится причиной развития цирроза печени. При этом наблюдаются боли в правой подреберной области, желтуха, кожный зуд. Цирроз печени – необратимое состояние, приводящее к печёночной недостаточности и смерти.

Из-за поражения печени нарушается процесс обезвреживания токсинов, что приводит к хронической интоксикации организма.

Нарушается синтез белков, необходимых для свёртывания крови, в результате наблюдается склонность к кровотечениям.

Из-за нарушения моторики кишечника у пациентов с муковисцидозом часто происходит кишечная непроходимость – острое хирургическое осложнение, требующее немедленной операции.

При лёгочной форме муковисцидоза вязкий клейкий секрет перекрывает бронхи, тем самым создавая препятствие для свободного прохождения воздуха к дыхательным мешочкам – альвеолам. Слизистая оболочка бронхов в норме имеет способность выводить секрет, бороться с инфекциями.

При муковисцидозе эта способность нарушена. Возникают частые инфекционные заболевания нижних дыхательных путей – бронхит и воспаление лёгких – пневмония.

Из-за этого ткань лёгких, с каждым эпизодом инфекции, подвергается необратимым изменениям, возникают очаги уплотнения лёгких – склероз лёгочной ткани. Бронхи неравномерно расширяются, с образованием мелких мешотчатых полостей, забитых клейким секретом или гноем.

Больные жалуются на кровохарканье, кашель со скудной мокротой, одышку, недостаток воздуха. Возникает дыхательная недостаточность, постепенно приводящая к повреждению сердца, гипоксии – недостатку кислорода.

Часто наблюдаются синуситы – воспаление придаточных пазух носа. Возможны переломы, из-за сниженного содержания кальция в организме.

Диагностика муковисцидоза

Скрининг на муковисцидоз – это метод, позволяющий выявлять новорожденных с заболеванием уже в первые дни жизни. Для этого у детей берут анализ крови из пяточки. В крови определяют уровень фермента – трипсина. При муковисцидозе количество фермента снижено. Скрининг на муковисцидоз проводят всем новорожденным.

В более старшем возрасте при подозрении на заболевание проводится потовая проба на муковисцидоз. Метод основан на том, что у больных повышено содержание хлорида натрия (соли) в отделяемом потовых желёз. Пот собирается и отправляется на анализ.

Генетическая диагностика позволяет диагностировать муковисцидоз с высокой точностью. Для диагностики используется полимеразная цепная реакция (ПЦР). Метод определяет наличие мутаций, характерных для болезни.

Помощь больным муковисцидозом

Лечение муковисцидоза – непростая задача. Так как причиной заболевания являются генетические нарушения, лечения, направленного непосредственно на причину, нет. Доступные методы направлены на борьбу с осложнениями.

Обязательна диета: высококалорийная, с низким содержанием жиров и сладостей. Необходимо больше минералов, витаминов, белков. Из-за их недостатка дети с этим тяжёлым заболеванием отстают в физическом развитии. Пищу необходимо досаливать, так как большое количество соли теряется с потом.

Для улучшения пищеварения и разгрузки поджелудочной железы назначаются ферментные препараты: креон, панкреатин, мезим, фестал.

Больным назначают ферменты, расщепляющие вязкий секрет в лёгких и кишечнике. Ацетилцистеин – основной препарат, который применяется для этого. Он дает отхаркивающий эффект, что очень важно для профилактики инфекций дыхательных путей.

Любая инфекция лечится антибиотиками в высоких дозах. У больных муковисцидозом иммунная система ослаблена. Это даёт шанс инфекции вызвать осложнения. Антибиотики назначают при первых признаках простуды. Следует избегать контактов с больными ОРВИ, простудой, одеваться по сезону, не допускать переохлаждения, вовремя делать прививки от гриппа.

Обязательно делают гимнастику по утрам. Это улучшает отток слизи из бронхов, увеличивает газообмен. Проводят вибрационный массаж грудной клетки, что также улучшает отток слизи.

Для борьбы с муковисцидозом все средства хороши. Санаторно-курортное лечение, активный образ жизни, физические упражнения улучшают состояние больных. В тяжёлых случаях, при поражении лёгких, сердца и печени необходима трансплантация донорских органов.

Помощь больным муковисцидозом требует больших финансовых затрат. Не все семьи способны оплачивать дорогостоящее лечение.

В связи с этим, для обеспечения квалифицированной медицинской помощи и информационной поддержки больным и семьям больных были созданы центры муковисцидоза по всем регионам России.

Центр муковисцидоза – медицинское учреждение, оказывающий помощь только больным муковисцидозом. Головной центр муковисцидоза находится в Москве. Информация о центрах муковисцидоза в регионах находится на сайте центра.

Профилактика муковисцидоза

Профилактика муковисцидоза возможна только методами генетической диагностики и при экстракорпоральном оплодотворении. Генетическая диагностика проводится до зачатия ребёнка, или после наступления беременности. В первом случае родители проходят генетическое обследование.

При этом определяют, являются ли они носителями гена муковисцидоза и какова вероятность рождения больного ребёнка.

Во втором случае, после зачатия, проводят биопсию клеток плаценты. Для этого во втором триместре беременности проводят амниоцентез – прокол плодных оболочек и забор на анализ участков плаценты или околоплодной жидкости.

В случае наличия патологии обычно прерывают беременность.

ЭКО выгодно отличается от этих методов, так как перед переносом эмбрионов в матку можно провести предимплантационную генетическую диагностику. Так можно исключить наличие многих патологий, передающихся по наследству, в том числе и муковисцидоз.

генетические заболевания, муковисцидоз

Источник: http://www.probirka.org/biblio/polezno/5191-muukovistcidoz.html

Муковисцидоз: право на лечение и отказ от него

Можно ли спать с человеком больным муковисцидозом. Муковисцидоз. Можно ли с ним жить? Лечение и профилактика появления муковисцидоза

8 сентября отмечается День больного муковисцидозом. Нужна ли таким больным  паллиативная помощь? В каких случаях? Рассказывает Анна Сонькина, член попечительского совета Благотворительного фонда помощи больным муковисцидозом «Кислород», врач выездной паллиативной службы — одного из проектов православной службы помощи «Милосердие».

Не все согласятся с тем, что паллиативная помощь нужна больным муковисцидозом. Хотя исторически она играла большую роль при этом заболевании, потому что оно считалось полностью неизлечимым.

Сейчас бурно развиваются методы лечения этого заболевания. С одной стороны, это дает надежду, что в ближайшем будущем можно будет очень сильно продлить жизнь больным муковисцидозом. Но с другой — пока это заболевание все-таки продолжает иметь большой риск преждевременной смерти.

Во всем мире паллиативщики выделяют муковисцидоз. Именно потому, что сильно развиваются методы лечения, муковисцидоз — особое заболевания для тех, кто занимается паллиативной помощью.

Нам нужно еще в большей степени, чем с другими больными, быть деликатными, балансировать между двумя направлениями: мы здесь, рядом, если все пойдет плохо, и, не нарушая веру в лучшее, поддерживая надежду, что жизнь удастся продлить как можно дольше, и будет она, по возможности, активной

Паллиативная помощь этим больным, в основном, происходит в больницах, поскольку во всем мире больные прикреплены к специализированным центрам.

Паллиативщики, работая с этими больными, обращают внимание на симптомы, в отличие от докторов по основному заболеванию, которые занимаются лечением.

Для них симптомы – не то, что ухудшает самочувствие, а то, что показывает на развитие болезни.

Лечащие врачи стараются, чтобы меньше было осложнений, а врачи паллиативной помощи заняты тем, чтобы при этом больной как можно лучше себя чувствовал — физически, эмоционально, психологически.

Они помогают и в вопросе принятия решения. В России очень трудно говорить о том, что больным или их близким порой приходится принимать решение о продолжении лечения уже при прогрессирующим заболевании и о реанимации. Но об этом говорить нужно.

Последние исследования показывают, что именно при муковисцидозе паллиативная помощь и интенсивное лечение не исключают друг друга.

То есть нередко пациенты умирают, до последнего получая антибиотики внутривенно, поскольку это не очень ухудшает их самочувствие.

Такое ощущение, что на Западе это сочетания интенсивного лечения и паллиативной помощи приводит к разумному балансу: надеемся на самое лучшее, но готовы и к худшему, готовы пойти на то, чтобы поддержать пациента или его семью в том, чтобы не пойти на слишком сильное страдание ради очень маленького шанса выжить. И всегда надежда усиливается там, где она обоснованна.

В России все обстоит не так. В том смысле, что, как говорит мой знакомый — замечательный врач, вопрос о паллиативной помощи для больных муковисцидозом решает система. Если пациента не взяла «скорая» или больница — потому что болезнь в слишком тяжелой стадии, значит, система решила за него, что ему пришла пора умирать. Это недопустимо!

Каждый человек при любом заболевании должен иметь право на все возможные формы спасения и продления его жизни. Другое дело, когда это право обеспеченно, должен быть выбор.

Во всех ли ситуациях человек хочет принять лечение? Или он хочет воспользоваться другим правом – на достойный, спокойный уход из жизни, когда уже ему не предлагаются лечебные мероприятия, а лишь те процедуры, которые облегчают состояние?

Психологическую помощь таким больным и их семьям почти никто не оказывает, родители больных детей чаще общаются друг с другом, делятся переживаниями и опытом.

Никакого планирования, рассказа возможных вариантов развития ситуации не происходит, только надежда на самое лучшее. Это правильно. Но когда дети уходят, родители оказываются совершенно неподготовленными.

Мне приходилось работать с больными и их родственниками, с разными заболеваниями, и родители, потерявшие детей из-за муковисцидоза, по моему впечатлению, самые травмированные. Они оказываются наименее подготовленными.

Хотя вроде бы – неизлечимое заболевание, ребенок болен им с раннего детства, и однажды трагический день, скорее всего, настанет. Потому что даже в странах, где такие больные очень долго живут, они все равно уходят раньше своих родителей.

И вот при всем этом российские родители оказываются неподготовленными. Они воспринимают уход ребенка как проигрыш, как провал. Причем внутренне ломаются все: родители, помогавшие волонтеры, и даже врачи.

Паллиативная помощь могла бы облегчить этот груз. Она напоминает, что возможен худший вариант, несмотря на то, что продолжается лечение, что все надеются на лучшее.

Но реализовать все это очень сложно, поскольку нужна тонкая, ювелирная работа, к которой мы в России совсем не готовы. Но все равно – начинаем. По просьбе родителей. Не врачей, не волонтеров, а именно родителей.

Удивительные у нас родители. Они из всех сил борются за жизнь детей, при этом находят в себе столько любви к ним, что могут открыться тому, что дети покинут их когда-то.

Не так давно было доказано, что комплексная паллиативная помощь в сочетании с основной терапией продлевает больным жизнь. Это было исследовано на взрослых больных, которым поставлен диагноз рак легких.

В остальных случаях таких данных нет, но по наблюдениям можно сказать, что это может распространяться и на другие случаи.

Паллиативная помощь по своей сути — про память смертную. Она о том, чтобы помнить, что смерть неизбежна, и что нужно постепенно к ней готовиться. Неслучайно же даже чуть ли еще не бабушки-прабабушки наши заранее покупали «смертную» одежду, гроб, и продолжали себе жить еще очень долго.

В каком-то смысле мы побеждаем смерть, когда перестаем ее бояться. Но это уже относится не к медицине.

Источник: https://www.pravmir.ru/mukoviscidoz-pravo-na-lechenie-i-otkaz-ot-nego/

Мед-Центр Здоровье
Добавить комментарий